Těhotenské screeningové testy

Naše specializovaná ambulance po získání Certificates of Competences of Fetal Medicine Foundation v Londýně a certifikátu pro možnost vykazování zdravotního výkonu 63 415 - superkonziliární ultrazvukové vyšetření v průběhu prenatální péče / viz. www.gynultrazvuk.cz - registr držitelů certifikátů/ do konce roku 2021 prováděla, a již neprovádí screeningové vyšetření v I. trimestru - kombinovaný test.

Specifické místo zaujímá především screening Downova syndromu (trisomie 21. chromozomu) a poruch uzávěru neurální trubice (NTD). V séru těhotných lze stanovit hladiny určitých fetoplacentárních produktů, které jsou citlivé pro záchyt shora uvedených onemocnění. Spolu s detailním ultrazvukovým (UZ) vyšetřením lze očekávat vysokou míru přesnosti při prenatální detekci těchto vážných stavů.
V případě, že těhotnou označíme za osobu se zvýšeným rizikem pro Downův syndrom (či jinou chromozomální abnormalitu), připadá v úvahu diagnostický test, který stanoví zda-li je chromozomální výbava plodu fysiologická či nikoliv.
V prvním trimestru gravidity je důležité UZ vyšetření mezi 11. – 14. týdnem gravidity. Umožňuje popis a posouzení UZ markerů VVV.
Nejspecifičtější pro Downův syndrom je měření tzv. šíjového projasnění („nuchal translucency“ – NT).
Nadměrné NT nacházíme také u dalších chromozomálních aberací, srdečních defektů či genetických syndromů. Dále sledujeme důležité UZ známky, jakými jsou přítomnost nosní kůstky (NB), trikuspidální regurgitace (TR) a posouzení tzv. frontomaxillárního úhlu.
Jde o velice citlivé UZ detaily, které činí výpočet rizika Downova syndromu plodu přesnějším.
Přibližně v 11. – 12. týdnu gravidity lze odebrat krevní sérum těhotné na biochemický skríning prvního trimestru (free hCG, PAPP-A).
V případě pozitivního výsledku tzv. kombinovaného testu určíme chromozomální výbavu plodu pomocí biopsie choriových klků (CVS).

Základní otázky a odpovědi

Co je to AMC, CVS, KC?

Proč je třeba diagnostiky?

screening Downova syndromu

Certifikáty způsobilosti FMF a 63 415

11 13 Week Scan

Basic Fetal Echocardiography 20 22 Scan

Basic Fetal Echocardiography Certifikat Pro Vykony

Basic Fetal Echocardiography Dopler

Basic Fetal Echocardiography

Superkonsiliární ultrazvukové vyšetření v průběhu prenatální péče je název lékařského ultrazvukového výkonu 63 415. Toto vyšetření mohou provádět jen držitelé certifikátu pro toto vyšetření, které vydává ultrazvuková sekce České gynekologicko-porodnické společnosti a držitelé Certificates of Competences of FMF v Londýně. Viz. držitelé certifikátů - www.gynultrazvuk.cz a www.fetalmedicine.com - holders.